Narcolessia

Cos'é la narcolessia?

La narcolessia è una malattia neurologica rara e cronica, che provoca gravi disturbi del sonno. Circa 200.000 persone in Europa (1 su 2000) convivono con questa malattia, caratterizzata da un’alterazione dei normali ritmi sonno-veglia.

Le persone con narcolessia hanno quasi sempre desiderio di dormire e si addormentano ripetutamente durante il giorno per pochi minuti fino anche un'ora. Questa propensione anomala al sonno viene definita dai medici eccessiva sonnolenza diurna.

Anche di notte, il sonno è disturbato, con molti risvegli e talvolta allucinazioni che assomigliano a sogni vividi nella fase di addormentamento. Per chi soffre di narcolessia, il sonno profondo e riposante è generalmente insufficiente. Sono inclini al sonnambulismo e alla paralisi del sonno, un'incapacità di muoversi per alcuni minuti al risveglio.

Circa 9 persone su 10 con narcolessia soffrono anche di cataplessia: una debolezza muscolare improvvisa, che può variare da un semplice abbassamento della testa e del viso al rilassamento totale dei muscoli che porta a cadute improvvise. Di solito è innescato da forti emozioni, come risa, rabbia, sorpresa o paura, o da un'intensa attività fisica.

La narcolessia sembra derivare dal funzionamento irregolare di alcuni neurotrasmettitori nel cervello  che normalmente aiutano a rimanere svegli. Spesso colpisce diversi membri della stessa famiglia e solitamente compare nell'adolescenza o intorno ai 20 anni di età, ma può manifestarsi anche nell'infanzia o nell'età adulta successiva. La narcolessia non influisce sull'aspettativa di vita. Tuttavia, la qualità della vita di molte persone colpite è gravemente limitata con conseguenze familiari, sociali e professionali.

La narcolessia è una malattia organica, cioè ha una causa fisica e non è psicologica; la persona affetta da questa patologia è totalmente incapace di opporsi alla sintomatologia improvvisa.

Come riconoscere la narcolessia?

Generalmente la narcolessia si manifesta attraverso attacchi di eccessiva sonnolenza diurna in situazioni monotone, in cui la concentrazione diminuisce leggermente anche nelle persone sane, ad esempio durante la lettura di un lungo testo o mentre si guarda la TV. Le persone che soffrono di narcolessia non solo si addormentano rapidamente in queste circostanze, ma anche improvvisamente e involontariamente in situazioni di vita quotidiana, come mentre si mangia. 

È possibile, inoltre, notare degli episodi di cataplessia: brevi attacchi di insufficienza muscolare, come ad esempio il rilassamento dei muscoli facciali o il completo collasso fisico, innescati da emozioni come risate, gioia, rabbia o sorpresa. Poiché i sintomi della cataplessia sono molto evidenti, rappresentano, qualora presenti, un segnale sicuro della presenza di una malattia narcolessica.

Ulteriori sintomi potrebbero essere allucinazioni particolarmente vivide di tipo visivo o uditivo all'inizio del sonno (ipnagogiche) o, meno frequentemente, al momento del risveglio (ipnopompiche). Alcune persone, inoltre, potrebbero riscontrare disturbi del sonno notturno o paralisi al risveglio. 

Se questi sintomi possono verificarsi nella narcolessia, non necessariamente devono verificarsi in ogni paziente che convive con la narcolessia.

La diagnosi può essere difficile o ritardata perché i pazienti spesso percepiscono come “normali” lievi cataplessie e di conseguenza, non riferiscono questi sintomi al loro medico. Ma parlare con il medico è, invece, un passo importante perché attraverso domande specifiche   è possibile individuare meglio la sintomatologia. Poiché la narcolessia è una malattia rara, a volte gli stessi medici hanno difficoltà a giungere ad una diagnosi precisa. In questi casi è opportuno rivolgersi a uno specialista neurologo o delle malattie del sonno.

Narcolessia: come avviene la diagnosi?

Se si sospetta la narcolessia, la diagnosi può essere fatta tramite visita medica, questionari, test neurologici e tecniche di laboratorio del sonno, che includono la polisonnografia e il test di latenza multipla del sonno (MSLT).

La polisonnografia fornisce una visione dettagliata dei processi fisici durante la notte. Con l'aiuto di vari metodi di misurazione, vengono determinate le diverse fasi del sonno, l'attività cardiaca, i movimenti degli occhi e i movimenti dei muscoli masseteri.

Il test di latenza multipla del sonno viene invece eseguito durante il giorno. Per misurare la sonnolenza diurna del paziente, si chiede al paziente di rilassarsi e di fare un breve pisolino di circa 20 minuti ogni due ore. Il medico misura il tempo impiegato dal paziente per addormentarsi.

Narcolessia: trattamento e cura

Il primo passo per convivere con la narcolessia in maniera adeguata è certamente assumere la consapevolezza della malattia e adottare un adeguato comportamento nelle situazioni della vita quotidiana.

È possibile adottare una strategia non-farmacologica (sonnellini regolari e brevi nel corso della giornata, regolarità degli orari di addormentamento e risveglio) o, in alternativa una terapia farmacologica, che resta però unicamente sintomatica, cioè attenua e/o risolve uno o più sintomi della malattia, ma non il meccanismo sottostante e nemmeno la causa scatenante.

Referenze:
https://www.narcolessia.org/