Miastenia Gravis

La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune che colpisce i muscoli, in particolare quelli degli occhi, del viso, delle braccia, delle mani e delle gambe. Può anche causare difficoltà nella respirazione, deglutizione, masticazione e nel parlare. Viene spesso indicata e abbreviata con la sigla Miastenia Gravis¹.

Nella Miastenia Gravis, il sistema immunitario produce anticorpi patogeni che bloccano o danneggiano i recettori dell’acetilcolina sulla giunzione neuromuscolare ².

A causa di questo danno o blocco dei recettori, i muscoli colpiti ricevono un numero ridotto di stimoli nervosi e sono incapaci di sostenere una contrazione completa ¹.

La Miastenia Gravis può svilupparsi a qualsiasi età, ma, per ragioni sconosciute, è più frequentemente diagnosticata nelle donne con età inferiore a 40 anni e negli uomini con età superiore a 60 anni ^1-3.

I sintomi della Miastenia Gravis tendono a peggiorare progressivamente nel tempo e raggiungono il loro picco pochi anni dopo l’esordio della patologia. Per molte persone, i primi sintomi visibili sono quelli che coinvolgono i muscoli delle palpebre e quelli attorno agli occhi. L’abbassamento di una o entrambe le palpebre (ptosi palpebrale) e la visione doppia (diplopia) sono comuni e tendono a migliorare o si risolvono quando l’occhio viene chiuso ³.

I principali tipi di Miastenia Gravis sono:

Miastenia Gravis generalizzata
Miastenia Gravis oculare.

Esistono, inoltre, la Miastenia Gravis Neonatale Transitoria e la Miastenia Gravis Giovanile. Alcuni pazienti presentano anche più di un tipo di Miastenia Gravis⁴.

La Miastenia Gravis può presentarsi in diverse forme. Nonostante non esista una cura definitiva a questa malattia, la terapia può alleviare e controllare i sintomi, in particolare la debolezza muscolare, e migliorare la qualità di vita ³.

Diagnosi

Gli esami del sangue sono utili ai medici per determinare specifici tipi di Miastenia Gravis. Gli anticorpi contro i recettori dell’Acetilcolina (AChR) giocano un ruolo centrale nel movimento muscolare ⁵.

L’80-85% delle persone con Miastenia Gravis è positivo al test per gli anticorpi AChR, che aiuta il medico a confermare la diagnosi ⁶.

In alcuni casi, se il test per gli anticorpi anti-AchR risulta negativo, si consiglia di eseguire un ulteriore esame per anticorpi anti-MuSK (chinasi muscolo-specifiche). Circa il 6% dei pazienti negativi al test per gli anticorpi anti-AChR risulta positivo al test per gli anticorpi Anti-MuSK ⁷.

Il test del ghiaccio è un modo molto utile di diagnosticare la Miastenia Gravis. Raffreddando i muscoli colpiti dalla malattia, si osserva un temporaneo miglioramento della forza muscolare. ^8-9.

Per la Miastenia Gravis oculare, il test è semplice: il medico applica una busta di ghiaccio sugli occhi del paziente. Se gli occhi rispondono e il movimento oculare migliora rapidamente, è più probabile che il paziente soffra di Miastenia Gravis piuttosto che di altre patologie ^8-9.

Trattamento

Il tipo di trattamento dipende dall’età, dallo stato di salute generale, dai sintomi e dalla severità della patologia. Sebbene non esista una cura definitiva, la prospettiva per i pazienti con Miastenia Gravis è generalmente positiva grazie ai progressi nei trattamenti ^1-10.

Con l’avanzamento della ricerca le conoscenze che si sulla patologia sono sempre maggiori, aprendo la strada a nuove opzioni terapeutiche

Esistono diverse opzioni di trattamento:

1) Farmaci:

la piridostigmina può ridurre la debolezza muscolare e controllare i sintomi.

I trattamenti con Immunosoppressori (ITS) possono ridurre i sintomi: corticosteroidi(come il prednisolone), e immunosoppressori non steroidei ¹⁰.

I trattamenti sostitutivi di immunomodulazione possono migliorare la qualità della vita dei pazienti con Miastenia Gravis, includendo:

Le immunoglobuline somministrate per via endovenosa o sottocutanea che rallentano l’azione del sistema immunitario sul sistema nervoso;
la plasmaferesi, che sostituisce gli anticorpi anomali con anticorpi ricevuti attraverso una trasfusione di sangue, riducendo la debolezza muscolare ¹¹.
Trattamenti biologici che prevedono l’infusione di anticorpi monoclonali o la somministrazione sottocutanea di peptidi di nuova generazione.
La chirurgia che può essere consigliata, in alcuni casi, per rimuovere il timo, che produce anticorpi anormali nelle persone con Miastenia Gravis, riducendo la necessità di trattamenti a base di steroidi ¹².

Bibliografia

1. https://www.myastheniagravis.org/about-mg/what-is-mg/
2. https://myasthenia.org/MG-Education/MG-Quick-Fact/
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc-20352036
4. https://myasthenia-gravis.com/types
5. https://www.myastheniagravis.org/about-mg/diagnosis/
6. https://www.myastheniagravis.org/about-mg/diagnosis/
7. https://myasthenia.org/MG-Education/MG-Related-Disorders/Autoimmune-MG-and-Diagnostic-Tests
8. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myasthenia-gravis/diagnosis-treatment/drc-20352040
9. Kearsey C, Fernando P, D'Costa D, Ferdinand P. The use of the ice pack test in myasthenia gravis. JRSM Short Rep. 2010 Jun 30;1(1):14. doi: 10.1258/shorts.2009.090037. PMID: 21103106; PMCID: PMC2984327
10. Jayam Trouth A, Dabi A, Solieman N, Kurukumbi M, Kalyanam J. Myasthenia gravis: a review. Autoimmune Dis. 2012;2012:874680. doi: 10.1155/2012/874680. Epub 2012 Oct 31. PMID: 23193443; PMCID: PMC3501798
11. Meriggioli MN, Sanders DB. Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity. Lancet Neurol. 2009 May;8(5):475-90. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70063-8. PMID: 19375665; PMCID: PMC2730933
12. https://myasthenia.org/Newly-Diagnosed/Treatment-Strategy